什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲的子官内便已发生的发育异常,可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终身残疾或死亡。出生缺陷大致分以下几类:

1.形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等,后者有多指(趾)，耳前赘状物、唇腭裂等。

2.细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。

3.代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。

4.染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止多种染色体病，常见的有先天愚型;先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等。

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什么原因造成有缺陷婴儿的出生

出生缺陷的原因可以分为:遗传和环境两大方面。导致出生缺陷是有多种原因的，有这样一些最主要的造成出生缺陷的原因:怀孕期间，微量营养素的缺乏。在我们国家主要是因为碘的缺乏和叶酸的缺乏。碘的缺乏主要是造成智力低下，我们把它叫做克汀病。如果叶酸缺乏所造成的出生缺陷是无脑畸形和脊柱裂,我们把它统称叫做神经畸形。

怀孕期间受到病毒的感染，或者其它一些疾病，像风疹病毒，还有其它一些病原体的感染，可以造成出生缺陷。另外在孕期的以一些疾病特别是糖尿病和性传播病也可以造成出生缺陷。由于近亲结婚、或者是大龄的生育、如果妇女在35岁以后在生孩子很容易发生染色体的激变、或者把它叫做先天异型。小孩子出生来以后、一般的智力都不是太好。

环境的因素。母亲从事的一些工作，比如经常接触化学物质和放射线。

还有母亲的精神因素、抽烟酗酒、这样也容易造成了出生缺陷。

再有就是一些遗传因素、还有一些是基因、染色体的疾病。

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怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?

一般在怀孕后第5-10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3-4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11-40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。03哪些人应该进行遗传咨询?

1.青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。

2.本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。

3.生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。

4.不明原因的反复流产的夫妇。

5.未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。

6.婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。

7.原因不明的智力低下。

8.多发畸形的患者。

9.染色体畸变患者的父母和同胞。

10.35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。

11.孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。

12.近亲婚配和血型不合的夫妇。

04预防出生缺陷

出生缺陷的预防可以分为三级

一级预防

一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，避免出生缺陷的发生，比如:避免致畸因素的接触，补充某些重要维生素。

二级预防

二级预防是一级预防无法实施的情况下，尽早将发生缺陷的胎儿检出，对于重大的的缺陷可以采取终止妊娠，当然这要由孕妇来决定。

三级预防

三级预防是在孩子出生以后，通过筛查来检出患有缺陷的孩子，通过治疗和康复减少疾病的发生。

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