出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内便已发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终身疾病或死亡。出生缺陷大致分为以下几类：

1.形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等，后者有多指（趾），耳前赘状物、唇腭裂等。

2.细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。

3.代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。

4.染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止多种染色体病，常见的有先天愚型；先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等。

出生缺陷的原因可以分为：遗传和环境两大方面。导致出生缺陷是有多种原因的，有这样一些最主要的造成出生缺陷的原因：怀孕期间，微量营养素的缺乏。在我们国家主要是因为碘的缺乏和叶酸的缺乏。碘的缺乏主要是造成智力低下，我们把它叫做可汀病。如叶酸缺乏所造成的的出生缺陷是无脑畸形和脊柱裂，我们把它统称叫做神经管畸形。

怀孕期间受到病毒的感染，或者其他一些疾病，像风疹病毒，还有其它一些病原体感染，可以造成出生缺陷。另外在孕期的一些疾病特别是糖尿病和性传播也可以造成出生缺陷。

由于近亲结婚、或者是大龄的生育、如果妇女在35岁以后在生孩子很容易发生染色体的激变、或者把它叫做先天异型。小孩子子出生以后、一般的智力都不是太好。

环境的因素。母亲从事一些工作，比如经常接触化学物质和放射线。还有母亲的精神因素、抽烟、酗酒、这样也容易造成出生缺陷。

出生缺陷的预防可以分为三级：一级是消除导致出生缺陷的诱因，避免出生缺陷的发生，比如：避免导致畸形因素的接触，补充某些重要维生素。

二级预防是一级预防无法实施的情况下，尽早将发生缺陷的胎儿检出，对于重大的缺陷可以采取终止妊娠，当然这要由孕妇来决定。

三级预防是在孩子出生以后，通过筛查来检出患有缺陷的孩子，通过治疗和康复减少疾病的发生。