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每年的9月12日为中国预防出生缺陷日

今年的活动主题是：

“出生缺陷早预防，健康中国我行动”

什么是出生缺陷？应该如何预防？为了预防缺陷宝宝的出生，需要做哪些检查？……今天康康博士为大家科普一下▼▼

什么是出生缺陷？

出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过种出生缺陷。根据年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占65.9%。针对上述现象，我们请到相关专家们为我们讲讲如何将出生缺陷发生的可能性降到最低。

常见胎儿畸形

先天性心脏病

由多基因遗传及环境因素综合致病。发病率为8‰左右，妊娠期糖尿病孕妇胎儿患先天性心脏病的几率升高，为4‰左右。环境因素中妊娠早期感染，特别是风疹病毒感染容易引起发病。

先天性心脏病种类繁多，有Fallot四联症、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常等。由于医学超声技术水平的提高，绝大多数先天性心脏病可以在妊娠中期发现。

除上述胎儿心脏畸形外，还有永存动脉干、心室双流出道、心肌病、心脏肿瘤等。必须提出的是，心脏畸形常常不是单独存在，有的是某种遗传病的一种表现，需要排查。

多指（趾）

临床分为三种类型：

①单纯多余的软组织块或称浮指；

②具有骨和关节正常成分的部分多指；

③具有完全的多指。

总唇裂

包括唇裂和腭裂。发病率为1‰，再发危险为4%。父为病人，后代发生率3%；母为病人，后代发生率14%。

神经管缺陷（NTD）

神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为1‰左右。

脑积水

与胎儿畸形、感染、遗传综合征、脑肿瘤等有关。最初表现为轻度脑室扩张，处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果，但当脑脊液大量蓄积，引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时，则会引起胎儿神经系统后遗症，特别是合并其他畸形或遗传综合征时，则预后不良。孕期动态B型超声检查有助于诊断。对于严重脑室扩张伴有头围增大时，或合并有Dandy-Walker综合征等其他异常时，建议终止妊娠。

唐氏综合征

又称21-三体综合征或先天愚型，是最常见的染色体异常。发病率为1/。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

通过妊娠早、中期唐氏综合征母体血清学检测（早期PAPP-A、游离β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等），结合B超检查，可检测90%以上的唐氏综合征。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊。一旦确诊，建议终止妊娠。

辅助检查

随着产前诊断水平的提高，很多胎儿畸形可以在产前发现或干预。采用的手段有以下几方面：

1

影像学检查

（1）超声检查：是检查胎儿畸形的主要方法。早期妊娠和中期妊娠遗传学超声筛查，可以发现70%以上的胎儿畸形。

（2）磁共振（MRI）检查：对于中枢神经系统病变的诊断价值优于超声检查。但由于价格昂贵，不易临床推广，可作为超声检查发现胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。

2

生化检查

（1）母体血清学筛查：早孕期检测PAPPA和β-HCG，中孕期检测AFP、β-HCG和uE3。优点是无创伤性，缺点是只能提供风险率，不能确诊。

（2）TORCH检测：有助于了解胎儿畸形的风险与病因。

3

染色体核型分析或基因检测

（1）侵入性检查：孕早期绒毛活检术，孕中期羊膜腔穿刺术和孕中晚期脐静脉穿刺术可以直接取样，获取胎儿组织细胞进行染色体核型分析或基因检测。

（2）无创DNA检查：通过采取孕妇外周血中胎儿游离DNA，可用于胎儿13、18、21、性染色体等染色体非整倍体的检测，近年来已成为热点。

4

胎儿镜

属于有创性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行组织取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

敲黑板

划重点

想要生育一个健康的宝贝

爸爸妈妈们需要做好哪些准备呢？

做好孕前检查，打响一级防控“发令枪”

据《中国出生缺陷防治报告》的数据显示，我国每20个出生的孩子中，就有一名新生儿可能患有出生缺陷。我国每年新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例。这其中大部分出生缺陷可以通过孕前检查和干预来有效避免。

孕前检查，有别于婚前检查和产前检查，可以发现影响妊娠结局的高危因素并加以干预，例如不良生活方式、慢性疾病、高龄及不良孕产史、隐性遗传病基因携带等。孕前叶酸的补充及正确的生活方式也对降低出生缺陷的发生率，起着至关重要的作用。

做好产前筛查，妊娠风险“尽在掌握”

孕前优生健康检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。夫妻双方都要做相关项目的检查，因为健康的宝宝首先必须是健康精子和卵子结合的结晶，所以男士孕前检查和女士一样重要，孕前检查最好在怀孕前3～6个月进行。

三级预防如果小baby们已经生育并且有出生缺陷康康博士也要告诉你作为爸爸妈妈不要放弃！对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

视频来源：健康成都官微

温江区的准爸准妈们

和正在备孕的夫妻

注意啦

温江区妇幼保健院今天(9月12日)

会开展围绕孕前、产前、新生儿三级出生缺陷

防控体系的系列活动

如果你还有疑问

可以现场咨询医生哦

综合：温江区妇幼保健院、健康中国实习编辑：高永虹编辑：王晓春审核：佘悦往期精彩回顾收藏！关于流感疫苗的“热点问题”专家解答来了视频《温江名医说》丨宝宝牙齿不能“放养”！请收好这份护牙指南视频《温江名医说》丨治疗失眠，关键是找准原因对症下药！扫码