软骨发育不全，又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
临床表现：
1、侏儒
本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为±5.6cm，女性为±5.9cm。文献上有97cm和cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
2、头颅增大
有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
3、胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
4、胸腔扁而小，肋骨异常的短。
5、手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。
6、下肢呈弓形，走路有滚动步态。
7、智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
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