文员求职招聘微信群 http://www.ktyx.com.cn/lehuo/baike/20210206/778.html

结节性硬化症大脑中的关键发现

皮质错构瘤室管膜下结节室管膜下巨细胞星形细胞瘤白质异常

结节性硬化症或Bourneville病是一种遗传性疾病，其特征是许多器官都存在错构瘤，包括肾脏的血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤以及大脑中的皮质和室管膜下结节。有些患者患有淋巴管肌瘤病，这是一种妇女可见的囊性肺病。典型的临床三联症是局灶性癫痫、皮脂腺腺瘤和智力低下。皮质错构瘤类似于皮质发育不良。室管膜下结节是向侧脑室突出的小病灶。有时它们会钙化。

下图T2显示多个（蓝色箭头）结节和白质异常。红色箭头：室管膜下结节

如果某个结节与癫痫发作活动有关，或者室管膜下巨细胞星形细胞瘤阻塞Monro孔导致脑积水，可以考虑在TSC进行癫痫手术。

结节性硬化症患者的CT表现为多发性皮质和皮质下钙化。

下图1例结节性硬化症的CT和MRI表现。有多个皮质结节和室管膜下结节，CT显示大部分病灶为钙化。

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤这是一个肿瘤，起源于Monro孔附近的室管膜下结节。他们的预后很差，因为他们会导致脑脊液血流受阻。它们的特征是有明显的增强和典型的位置。

下图轴位T2WI和T1WI-CE显示左侧Monro孔水平的巨细胞星形细胞瘤，导致梗阻性脑积水。

下图T1增强扫描显示在右侧Monro孔内有一个巨细胞型星形细胞瘤。

Sturge-Weber综合征

软脑膜强化皮质钙化主要后部萎缩

它是一种血管畸形，面部毛细血管瘤(葡萄酒斑)，眼睛脉络膜和软脑膜血管瘤。

静脉闭塞和缺血导致血管瘤病伴皮质钙沉积和萎缩临床表现为癫痫发作、偏瘫、失语、智力低下和葡萄酒斑。

下图CT表现为累及左侧后部半侧的巨大皮质及皮质下钙化。

下图4岁男孩患有Sturge-Weber综合征。注意左侧大脑半球后部萎缩伴软脑膜强化和增厚。T2和T1-CE。

弥漫性脉络膜血管瘤

在Sturge-Weber中，可以看到眼脉络膜的血管畸形。这些患者由于眼压升高和偏盲而出现眼球扩大。

下图一名4岁男孩患有Sturge-Weber综合征，眼部有异常。注意：FLAIR高信号(红色箭头)和左眼球壁(蓝色箭头)过度强化与弥漫性脉络膜血管瘤相一致。

多小脑回

众多小脑回侧裂的好发部位伴后部萎缩多小脑回区域的异常静脉引流

多小脑回是由于神经元迁移后期皮层发育的改变而引起的一种畸形。皮质深层形成多个小脑回，正常的纹层和沟槽排列紊乱。

下图T1W图像显示左侧为正常分层和沟槽，右侧为多小脑回(箭头)。

灰质异位

灰质异位是正常神经元沿着室壁(室管膜)和皮质下区域之间的放射状路径迁移受阻的结果。

灰质异位有两种类型：室管膜下和皮质下。最常见的临床表现是顽固性癫痫。灰质异位在所有序列中表现为灰质信号的结节状病灶，无增强。

下图另一例典型皮质下结节(箭头)。

脑裂畸形

脑裂畸形是大脑中连接侧脑室和蛛网膜下腔的裂痕。裂痕内衬灰质。开口型的特点是裂壁分离。闭口型的特点是裂壁相依。患者有癫痫发作和偏瘫，这与裂隙的大小成正比，在开口型中更常见。

下图这个病人有双侧脑裂，右边有开口型，左边有闭口型(红色箭头)。

本文来源于radiologyassistant，著设如有错误，请留言指正，谢谢！

预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇