胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国年由卫生部最新统计的结果为5.6％。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多，本文仅对胎儿畸形大大体情况畸形简单的介绍。

一、胎儿畸形的原因1.近亲结婚法律规定不可以近亲结婚，而这恰恰也是导致胎儿畸形的重要原因，会使胎儿更容易得上一些先天性疾病。2.孕期受药物影响孕期不可以乱吃药，有些药物会直接对孕妇的身体以及胎儿的发育造成影响，极有可能使胎儿的脑部、心血管、颜面或者泌尿生殖系统等受到不良影响，可致使胎儿畸形。3.污染危害孕妇处在污染的环境中，也会导致胎儿畸形。污染有很多种类型，包括大气污染、水污染、食物污染、化学物质污染等等。此外，如果孕期受到放射线的照射影响，也会容易导致胎儿畸形。

4.营养偏差孕期饮食应该注意营养均很和搭配合理，不要过量进食，致使营养无法及时吸收消化，反而会使体液酸化，导致激素分泌失调，进而易使胎儿出现畸形。5.过量补钙孕期必须适当补钙，但是，切不可盲目补钙，也不能过量补钙，否则会使胎儿发育不正常，孩子出生后易患高钙血症，对健康和智力均有不良影响。6.情绪波动过大孕妇需要保持放松乐观的心态，如果长期情绪波动过大，胎儿出现畸形的概率也会增加。7.职业影响备孕与怀孕期间都需要有适当的运动。不少准妈妈因为职业的关系整日久坐不动，且缺乏锻炼，所以，容易导致子宫血液不循环，胎儿发育出现异常。8.不良的生活习惯怀孕期间要养成良好的生活习惯，不可以抽烟喝酒熬夜，这些都对胎儿的发育不利，容易使胎儿出现畸形的情况。

二、胎儿畸形的分类

　　胎儿畸形的种类多种繁多，其中较为常见的畸形包括：

　　1、中枢神经系统异常

　　无脑儿(anencechalus)是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊.应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。

　　脊柱裂(spinabifida)为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：

　　①隐性脊柱裂;

　　②脊髓脊膜膨出;

　　③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。

　　脑积水（hydrocephalus） 　　脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。

　　其它畸形还包括：侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。

　　2、先天性心脏病(简称先心病)

　　是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。

　　3、腹部畸形与异常

　　消化道闭锁 　　主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。 　　脐疝和腹壁裂 　　是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。

　　4、胸部畸形

　　肺囊腺瘤 　　胎儿肺囊性腺瘤（congenitalcysticadenomatoidmalformation，CCAM）是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。发生率大约为1/-1/。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。 　　膈疝 　　膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。 　　隔离肺 　　隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外，其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶与隔肌之间。

三、如何预防胎儿畸形预防比治疗更重要，所以，怀孕期间就要多加注意。预防胎儿发育畸形，在怀孕之前要做孕前检查，排除一些疾病将会对胎儿造成的危害；其次，要定时做产检，及时了解到胎儿的发育情况；再者，要养成良好的生活习惯，杜绝不良恶习影响胎儿健康；最后，坚决杜绝近亲结婚。

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