邵武市妇幼保健院儿童生长发育专科查建忠医师
十一月份在闽北日报发表的四篇医生日志
11月3日，雨轩(化名)妈妈来诊室了解雨轩的染色体核型分析化验结果。一个月前，我在一所中学体检，正在读高三的雨轩身高不到厘米，是班上最矮的学生。她和其他矮小同学一样，性格内向，同学间交流很少，总是一个人在体检项目前徘徊。我作为一名儿童生长发育专科的医生，对她的矮小身材想找到答案。体检后发现，她有较明显的颈蹼和肘外翻，难道是一位特纳综合征的患者？但是从外观看，雨轩有较为丰满的双乳发育，也没有特殊面容，面部无多痣，无心脏杂音，智力正常。当我询问她月经情况时，她立马告诉我，她初潮以来已有4年左右，从来就没有规则，这时我怀疑她是一位嵌合型的特纳综合征患者。我把电话留给她并告之让家属联系我，周末直接到诊室找我做进一步检查。
周六要下班时，雨轩和妈妈走进了诊室。雨轩的妈妈一坐下来，就打开了话匣子，雨轩12岁半来初潮，但是一直不规则，4年来一直在调经的求医路上。医院到省级三甲专科妇科都看过，就是没有治好。我把体格检查情况告知她，孩子可能是一种染色体异常疾病,需要进一步做染色体核型分析，雨轩的妈妈表示，之前确实没有做过此项检查，并同意做此项检查。
染色体检查报告显示:核型:46,x［56］/47,xxx［4］,此核型为嵌合体核型。不出所料雨轩的确是嵌合体核型的患者。
特纳综合症是由于全部或部分体细胞中一条染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致，其发病率为1/活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。儿童期常见于3岁后身高增长缓慢，生长速率明显下降，大多低于-3SD，青春期无生长加速，成年期身高约-厘米。颈短。50％有颈蹼，后发际低，随年龄增长乳晕变深。皮肤多痣，有肘外翻。
经典型特纳综合征的患者青春期无性征发育，原发性闭经，不育。嵌合型患者少数可以有正常性发育,但是卵巢功能发育不全仍无法生育，常伴有其他先天性畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形、指（趾）甲发育不良。智力正常或稍低，以上特征但很少全部表现在一个孩子身上。外周血染色体核型分析是特纳综合征确诊的重要指标，特纳综合征患者儿童期，通常给予生长激素治疗以改善生长和身高矮小的问题。在年,此方案被美国药品食品批准疗效确切。
雨轩骨龄已经16岁不适合生长激素治疗,非常遗憾终身高才厘米。提示家长发现孩子矮小应尽早就诊儿童生长发育专科。
11月10日，小敏（化名）在母亲的陪同下来到我诊室咨询矮身材的问题。2周前我在一所中学体检，发现了小敏，她与同学相比，个子特别矮。我想让她先测量身高，但她非常抗拒。她说知道自己很矮，看过医生没有用。矮身材的孩子在学校往往自卑、内向，我通过老师了解到小敏母亲的电话，电话联系后，希望小敏能及时来做进一步检查。
在诊室里，小敏的母亲一五一十地把孩子情况说给我听，小敏出生时患有先天性心脏病，1岁时做了室间隔修补术。身高增长一直缓慢，7医院做相关检查（未做染色体和相关基因检查）。后使用重组人生长激素治疗2个月，因为要去福州随访非常不方便，严重影响家庭生活，后来就放弃了后续治疗。一晃6年过去了，小敏的身高还是长得很慢。医院能就诊特别高兴，所以就过来咨询。
小敏年龄是12岁7个月，身高厘米，智力正常，细看面容稍特殊、额高，明显颈蹼、有肘外翻，从体格检查看像一个嵌合型特纳综合征，可是最后的染色体分析提示:46,xx。我还特地给实验室交代需要多分析细胞数目，因为通常是分析20个细胞核型即可诊断。实验室告诉我，最后分析了60个细胞核型未发现异常。
结合小敏的体征和先天性心脏病史及染色体核型分析，我考虑她可能是一个努南综合征患者。
小敏骨龄是13岁9个月，身高增长潜质很小，治疗效果差。我给小敏的母亲分析，治疗成本可能巨大，可是最后获益或许很小。小敏妈妈非常坚决要治疗，并说已是错过了最佳治疗期非常后悔。
小敏的基因检测结果值得期待。再次提醒家长发现孩子生长发育迟缓应及时就诊生长发育专科门诊。
11月17日，光泽的晨阳（化名）和妈妈慕名到门诊咨询。晨阳13岁10个月，身高厘米。晨阳的母亲表示，近2年来，晨阳身高增长非常少，就是在五年级（10岁）身高增长最快，一年有10厘米，当时听长辈们说，正在长个时要吃“田七”，就每个月给他吃一次。七年级后就发现没怎么长个了，现在全家人都非常着急。拍了骨龄片显示，指间骨骺都已经闭愈合了，仅桡骨下端骨骺未完全愈合，简单的说就是只剩下一条线，也就是说身高增长在1厘米左右，相当于16.5岁的骨龄。
根据晨阳母亲说的情况可以推断：晨阳在9岁时就已开始启动青春期，而正常男孩在11岁才开始启动青春期，9岁前启动青春期为性早熟。青春期发育过早可致骨龄提前，青春期身高突增大部分孩子可以持续1年半。而晨阳身高突增就只有一年。当时家长没有到儿童生长发育专科咨询，而是盲目进补“田七”，导致青春期进展更快，促进骨龄更加提前。总结导致晨阳矮身材的原因：1、性发育提前；2、使用“补品”人为造成快进展型青春期，促使骨龄提前。
针对青春期许多家长会给孩子进补“田七”促进长高的现象，我给家长朋友提供以下建议：1、在孩子成长过程中一定要加强身高监测，哈尔滨治疗白癜风医院治疗白癜风哪的医院好些啊
