分享者

妇产超声科主任医师余彩茶

01

病例介绍

陈**，25岁，0-0-0-0，LMP.09.28

既往月经规律，无不良生育史，无家族遗传性疾病病史。

02

影像学检查

孕22+W系统超声检查

检查所见：

胎儿大小与孕周相符，

胎儿颅内结构未见明显异常，脊柱矢状切面显示脊柱腰骶部可见连续性中断，见一囊性包块向外凸起，外侧皮肤未见明显连续性中断；脊柱横切面显示此处椎弓呈外“八”字形，冠状切面显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大。

超声提示：

宫内孕，单活胎；

胎儿脊柱畸形（闭合性脊柱裂首先考虑）

超声声像图

孕妇考虑自己无法接受不良后果，故行引产术

03

讨论

脊柱裂

胎儿脊柱裂是最常见的胎儿畸形之一，是后神经孔闭合失败所致，其主要特征是指背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。

01

发病原因

脊柱裂是妊娠第一个月脊柱闭合失败。引起脊柱裂的原因很多，主要与遗传倾向和环境因素的综合作用有关。其发生率有明显的地域和种族差别。少数病例尤其是合并有其他畸形的脊柱裂，常与某些特殊原因有关，如伴有神经管缺陷的流产胎儿中发生三倍体畸形的比例极高，脊柱裂可发生于13三体和18-三体及染色体部分缺失和重复畸形中。

02

分型

脊柱裂是一组不同性质、具有多种表现的脊柱畸形，所有病变均为间充质、骨质和神经组织在纵向位置的不完全闭合。

外科学分型：隐性脊柱裂

显性脊柱裂

产前诊断邻域分型：

开放性脊柱裂：脊膜膨出

脊髓脊膜膨出

脊髓外露

闭合性脊柱裂：有包块型

无包块型

03

超声表现

脊柱声像图改变：

矢状切面：正常脊柱椎体和椎弓骨化中心形成的前后平行排列的两条串珠样强回声带在脊柱裂部位的强回声线连续性中断。

横切面：脊椎三角形骨化中心失去正常形态，位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变。

冠状面：后方两个椎弓骨化中心距离增大

开放性脊柱裂

开放性脊柱裂位置皮肤及皮下软组织亦断裂，且伴有“柠檬头征”、颅后窝池消失及“香蕉小脑”，脑室扩大等颅脑声像图改变，常合并羊水过多、脑积水、无脑畸形、足内翻、肾畸形或染色体畸形等

闭合性脊柱裂

闭合性脊柱裂位置皮肤完整，神经组织与外界不相通，无典型颅脑声像图改变。不同的类型具有不同的超声表现

04

临床处理与预后

脊柱裂的临床预后和病变平面有关，平面越低，病变内仅含脑脊液而无神经组织，预后越好。开放性脊柱裂预后不佳，而闭合性性脊柱裂预后相对良好。早期外科手术可以使许多脊柱裂新生儿存活，但存活者常有严重功能障碍，主要有双下肢瘫痪、大小便失禁等。在子宫内早期修复胎儿脊柱裂可阻止脊髓损伤的发展，改善出生时脊髓功能。

个人

心得

胎儿脊柱的产前超声检查受孕周、胎位、羊水、母体等因素影响，也与检查者的经验密不可分。检查胎儿脊柱时，应尽可能从脊柱的横切面、矢状切面和冠状切面来观察，从而更准确的评价胎儿脊柱及皮下软组织的情况。当发现脊柱裂后，应仔细观察背部皮肤的连续性是否中断，有无“柠檬征”“香蕉小脑”、脑积水等颅脑声像图改变，以区分是开放性还是闭合性脊柱裂。

参考文献：李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学，第2版

撰稿：余彩茶

审核：水旭娟、焦岩

往期分享

周周英语/和“超女”一起学习妇产英语

周周英语/和“超女”一起学习妇产英语