要点摘录-浙大二院罗巍、朱君明教授：

分子遗传学检测毫无疑问对运动障碍疾病患者的诊断、手术选择、患者手术后的药物调整，以及程控参数调整等都有重要的价值，是运动障碍疾病非常重要诊断手段之一。如何将药物和手术完美结合，最大可能地提高患者的生活质量，尚需要根据不同的基因突变情况不断进行摸索和研究。

随着现代医学发展，以往按疾病分成神经内科和神经外科，医院以某一疾病为中心，如帕金森病中心、癫痫中心，成立神经内科、神经外科、神经放射等MDT多学科团队组成专门看某一类专病的单病中心，这样能给患者提供更快捷、更专业、更精准的治疗。

专访浙大二院罗巍：探索分子遗传学检测提升帕金森诊治水平

神外前沿：分子遗传学研究和检测在运动障碍病诊疗中的作用和意义在哪里呢？利用分子遗传学技术或手段能助力精准诊断吗？

罗巍：我们在运动障碍疾病的分子遗传学领域研究了20多年，这20多年来的积累也是我们团队的优势。

一般来说，对于晚发性的散发帕金森病患者，无需常规进行分子遗传学检测，但是对于一些“特殊”患者，比如家族里有多个帕金森病患者、起病年龄很早（50岁以前起病）、父母是近亲结婚等情况的患者，无论从诊断、鉴别诊断、病情预后，还是从指导药物治疗、手术适应证及效果判断等多个角度，基因检测都可能让这些患者获益。

在临床上某些疾病症状和帕金森病很像，但又不是帕金森病，比如多巴胺反应性肌张力障碍，有时候这些患者的症状与帕金森病症状相似，如果通过分子遗传学诊断清楚后，是不需要进行手术的，这种患者只要吃少剂量美多芭就可以维持很长时间。有些早发性帕金森病，比如PARK2基因突变导致的遗传性帕金森病，对药物反应比较敏感，虽然容易出现左旋多巴诱导的异动症，这些患者大部分都可以获得比较长期的较好的药物反应，当然，这部分患者手术治疗也有很好的效果。因此，基因检测对这部分患者诊断、药物和手术选择是有一定指导意义的。

当然，即使是对于一些典型的原发性帕金森病患者，基因检测也有可能让他们获益，这部分患者有些能够发现一些易感基因，有些高风险的易感基因能预测患者的运动症状、认知功能及其他非运动症状等程度及进展情况，也能够给临床医生药物治疗带来一定的指导。

神外前沿：请问，这种基因医院能做吗，还是需要找第三方机构协助检测呢？

罗巍：这个问题很好，我们团队有能力对患者进行基因检测，我们会给一些经济条件不好的患者免费做一部分检测，如对帕金森病常见的PARK2基因等；但是与帕金森病相关的基因有很多，而且有些基因有多种突变类型，有些甚至要做全基因组测序，费用昂贵，目前患者还是要寻求第三方机构检测。

神外前沿：目前肿瘤系统基因检测筛查已经非常规范了，比如胶质瘤检测都有大Panel和小Panel，其中IDH突变是必须要检测的，请问帕金森病基因突变检测的位点，有没有明确必须要检测哪几个呢？

罗巍：帕金森病情况相对比较复杂，目前还没有指南和规范明确基因检测。无论神经内科还是神经外科医生，真正非常了解帕金森病基因检测的还不多，这个也是我们要共同努力的地方。

一般来说，我们首先要对患者临床症状进行全面的分析，选择合适的病人去做检测，同时结合患者的遗传方式、基因的突变类型等因素去综合考虑如何进行基因检测。对于隐性遗传的帕金森病基因，我们要重点