小儿先天性颅脑畸形的诊断治疗与预后李昊教授
上海复旦大学
医院
主任医师，教授。擅长儿童神经外科：脑积水、脑肿瘤、烟雾病、脑动脉瘤、颅咽管瘤、颅脑先天畸形的诊治。
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胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，神经管缺陷是其中最常见的类型，例出生病例中约1-2例，长期追踪随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率高达1%，最常见的就是脑积水和脑室扩张。在胎儿诊断技术不断进步的今天，超声、核磁等技术在胎儿颅脑畸形中的应用及价值也日益凸显，但是针对每一个生命，能够尽可能最大化做出最恰当的诊断及处理是临床产科及相关学科医生肩负的重担，来自上海复旦大学医院神经外科的李昊教授倾情为您讲述《小儿先天性颅脑畸形的诊断治疗与预后》，让您对临床中比较常见颅脑畸形能够更多一份认识和了解。
一、脑积水和脑室扩张
脑积水是指脑脊液过多地积聚在脑室内，致使脑室系统扩张和压力升高。
超声诊断：脑室系统扩张，呈无回声区，其中的脉络丛“悬挂”于脑室内，侧脑室径在10-15mm之间为轻度扩张，15mm考虑有脑积水。可表现为一侧或双侧侧脑室扩大，也可表现为第三脑室、第四脑室均扩大。根据长期随访来看，脑室扩张大于15mm才有临床诊断意义。
先天性脑积水是儿科最常见的疾病，其发病率为0.9‰-1.8‰，产前筛查胎儿脑室扩张的发生率无大样本报道，复旦大学产前多科会诊中心曾对例脑室扩张胎儿进行随访，占所有会诊病例的15.2%，仅次于肾盂扩张，排列第二位，由于该病可能会引起永久性的神经系统损伤甚至死亡，因此产前诊断需要极其严谨和慎重。
(一)正常脑脊液的生理循环
脑室内脉络丛产生脑脊液→侧脑室→室间孔→第三脑室→中脑导水管→第四脑室→第四脑室中孔和侧孔蛛→网膜下腔蛛→网膜颗粒→颅内静脉窦和部分脊髓静脉。婴儿每日产生脑脊液-ml，在正常情况下分泌和吸收处于动态平衡。
(二)脑积水的发生原因
1.脑脊液产生过多：如脉络丛乳头状瘤
2.脑脊液吸收障碍：颅内感染、蛛网膜下腔出血等造成蛛网膜粒吸收脑脊液功能障碍。
3.脑脊液循环梗阻：分为先天畸形，如中脑导水管畸形、颅底畸形、第四脑室中孔及侧孔闭锁等；后天病变，如颅内肿瘤、颅内寄生虫等。
(三)分类
1.发病时间：先天性、获得性
2.循环通路：交通性、梗阻性或非交通性脑积水
3.颅内压力高低：高颅压、正常压力
(四)临床表现：
1.头颅形态：头围增大、前囟膨隆、静脉怒张、头大面小、前额突出、下颌尖细
2.神经功能：落日征、外展障碍、锥体束征、痉挛性瘫痪、去脑强直
3.颅内压增高：呕吐、嗜睡、昏睡、脑疝
4.其他：步态、运动功能障碍、内分泌异常、智力下降、学习能力差
(五)脑积水的诊断：根据临床症状+影像学检测来进行诊断，CT可表现为一侧或双侧脑室增大，甚至第三、第四脑室增大。
(六)治疗方法：
1.脑室-腹腔分流术(VPshunt):最常用，适用于各种类型脑积水，具有手术方法成熟、简单，手术创伤小，适应症较广的特点，但术后并发症较多(25%-44%)。
2.脑室镜三脑室造漏术(ETV)：首先适用于梗阻性脑积水，但对于交通性及小年龄段患儿(6月)的使用存在争议。
二、脑膨出及脑膜膨出
脑膨出是指颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出；脑膜膨出指仅有脑膜而没有脑组织从缺损处的膨出。超声特征性表现之一即为缺损处颅骨回声光带连续中断。当颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出时，呈不均质低回声，较大量脑组织膨出时可致小脑畸形。不伴有颅内脑组织结构或形态异常的情况手术效果较好，而伴有颅内结构异常的情况手术效果欠佳。
三、脊柱裂
主要与遗传倾向及环境因素有关。其主要特征是背侧的两个椎弓未能融合在一起引起的脊椎畸形，脊膜和脊髓通过未闭合的脊柱向外暴露。主要类型有隐性脊柱裂和囊状脊柱裂及脊椎外翻或脊柱裂。可通过一些超声表现进行诊断，如香蕉征、柠檬征、“U”型脊柱、脊柱骶骨裂。
显性脊柱裂的手术治疗应在生后24-48小时进行，若伴发脑积水则需同时进行脑室腹腔分流术。
四、胼胝体发育不全(ACC)
胼胝体是指联合左、右大脑半球新皮质的一处很厚的纤维板。典型的超声表现为侧脑室增大呈“泪滴”状，透明隔腔消失，第三脑室增大、上移。单纯胼胝体缺失，预后较好；但若伴发粘多糖病，喉软骨发育不良、染色体异常等情况的话，则无手术指征，预后较差。
五、Dany-Walker典型表现
为严重的颅内畸形，典型表现为小脑蚓部缺失、第四脑室和颅后窝池扩张，1/3伴脑积水。超声见蚓部完全缺如，颅后窝池明显增大，第四脑室增大，两者相互连通。诊断需慎重，无法进行手术治疗。
六、脉络膜囊肿
超声显示脉络丛强回声内见囊性无回声区，壁薄，边缘光滑，整齐，多呈圆形。
观察囊肿的大小，若小于10mm或越来越小，染色体异常的可能性较小。大部分脉络膜囊肿会自行消退，所以不需要太多EDM营销怎样可以治白癜风
