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健康科普医学遗传篇5

叶酸，你补对

了吗？

叶酸是一种水溶性维生素，为人体细胞生长和繁殖所必需，可用于治疗由叶酸缺乏引起的贫血，也是孕妇的营养素补充剂。超过50%的新生儿神经管缺陷(neuraltubedefects，NTDs)病例与妊娠初期叶酸不足有关，补充叶酸可显著降低NTDs的发生率。

PART01

——叶酸缺乏的危害？

孕期叶酸缺乏还增加流产、早产、死胎、巨幼细胞贫血、子痫前期等疾病发生风险，而补充叶酸可降低流产等风险。

叶酸还是蛋氨酸脱甲基形成半胱氨酸时的重要辅酶，其含量与Hcy水平呈负相关。Hcy可通过胎盘影响胎儿的生长发育，诱导胎盘内皮细胞损伤，甚至诱发子痫前期。

母体叶酸水平还可能与子代孤独症谱系障碍（ASD）的发生风险相关。观察性研究表明，孕前4周至妊娠8周内补充叶酸可降低子代ASD发生风险。

个体叶酸状况与遗传、生理状态（如孕期、哺乳期）、行为（如饮酒、膳食叶酸和相关营养素摄入)、疾病（如胃肠道疾患）、药物（拮抗叶酸代谢）等多因素有关，因此需进行综合评价。

PART02

——叶酸在备孕和孕产期人群中的应用

叶酸参与氨基酸和核酸的代谢，对细胞增殖、组织分化和机体生长发育均具有重要作用。叶酸在人体内不能合成，仅能从食物中摄取，孕期母体生理性变化和胎儿生长发育等导致对叶酸的需要量增加。

2.1备孕、孕早期妇女

2.1.1一般人群

推荐意见：

（1）无高危因素的妇女，建议从可能妊娠或孕前至少3个月开始，增补叶酸0.4mg/d或0.8mg/d，直至妊娠满3个月。

（2）个性化增补：存在以下情况的妇女，可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间，①居住在北方地区，尤其北方农村地区；②新鲜蔬菜和水果食用量小；③血液叶酸水平低；④备孕时间短。

（3）建议备孕和孕早期妇女多食用富含叶酸的食物如绿叶蔬菜和新鲜水果，养成健康的生活方式，保持合理体重，从而降低胎儿NTDs的发生风险。

2.1.2特殊人群

推荐意见：

（1)NTDs生育史妇女建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始，增补叶酸4mg/d，直至妊娠满3个月；因国内剂型原因，可增补叶酸5mg/d。

（2）夫妻一方患NTDs，或男方既往有NTDs生育史，建议备孕妇女从可能妊娠或孕前至少1个月开始，增补叶酸4mg/d，直至妊娠满3个月；因国内剂型原因，可增补叶酸5mg/d。

（3）患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史，或一、二级直系亲属中有NTDs生育史的妇女，建议从可能妊娠或孕前至少3个月开始，增补叶酸0.8~1.0mg/d，直至妊娠满3个月。

（4)患糖尿病、肥胖、癫痫、胃肠道吸收不良性疾病，或正在服用增加胎儿NTDs发生风险药物的妇女，如卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、甲氧苄啶、氨苯蝶啶、考来烯胺等，建议从可能妊娠或孕前至少3个月开始，增补叶酸0.8~1.0mg/d，直至妊娠满3个月。

（5）高Hcy血症妇女，建议增补叶酸至少5mg/d，且在血清Hcy水平降至正常后再受孕，并持续增补叶酸5mg/d，直至妊娠满3个月。

（6）MTHFR位点TT基因型妇女，可根据个体情况酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间。

基因检测为您提供科学依据，科学研究证明，通过对人体MTHFR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量）。

2.2孕中、晚期妇女

推荐意见：

推荐孕中、晚期妇女除经常摄入富含叶酸的食物外，继续增补叶酸。孕中、晚期叶酸增补剂量建议为0.4mg/d。

妊娠中后期，随着胎儿的生长，营养需求随之增加。研究表明，孕期合理补充叶酸对预防巨幼细胞贫血、子痫前期和子代ASD均有一定作用。研究表明，妊娠期高血压及子痫前期的发生风险随孕期叶酸补充时间延长而降低。亦有研究指出孕中期补充叶酸可降低子痫前期发生风险。

2.3哺乳期妇女

推荐意见：

推荐哺乳期妇女除经常摄入富含叶酸的食物外，继续增补叶酸。哺乳期叶酸增补剂量建议为0.4mg/d。由于泌乳需要，哺乳期妇女对营养素的需求普遍增加，因此，相较于正常成人，乳母更易缺乏叶酸。研究显示，哺乳期妇女血液叶酸水平低于未哺乳妇女。一项随机对照试验结果显示，哺乳期补充叶酸可提高红细胞叶酸和血红蛋白水平，并防止Hcy水平升高。WHO也建议应补充叶酸至产后3个月。

PART03

——是不是补的越多越好？

答案是NO！

过量补充叶酸会导致以下不良后果：

①影响胎儿体内锌的吸收，导致发育异常；

②增加孕妇多胎妊娠风险，引发巨幼红细胞性贫血；

③增加女性日后乳腺癌和结肠腺瘤病变风险；

④加重孕妇过敏症状，导致发热、皮肤痛痒，呼吸困难；

⑤叶酸使用过量存在增加妊娠期高血压的潜在风险。

有队列研究显示，孕早期至孕中期大剂量补充叶酸会增加罹患妊娠期高血压和妊娠期糖尿病的风险。

常见食物中叶酸含量

供稿：医学遗传科刘丹

审校：冯杏琳

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