随着我国二胎政策的放开及我们生存环境的恶化，高龄孕妇、通过辅助生殖技术受孕的人群、有过不良接触史的人群急剧上升，也就是高危孕妇增加，这就需要我们高度重视产前筛查和产前诊断，尽量减少异常胎儿的出生，提高我们出生人口的素质。

那么什么是产前筛查和产前诊断？它们的作用是什么？它们之间又有什么区别呢？

所谓产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传病（如唐氏综合症）或先天畸形（如神经管畸形）进行产前筛查，检出胎儿患有某种疾病可能性大小的一种检查手段，如提示为高风险患病人群，我们再进行产前诊断，明确胎儿是否有该种疾病。所以我们一定要明白产前筛查只是一种可能性，而不是确定诊断。一定不要因为筛查高风险就将胎儿引产。

目前我们产前筛查的方法有很多，但主要分为两大类：一是超声检测，二是血液检测。其中超声检测包括孕早期的NT检测，孕中、晚期系统超声，也就是我们常说的三维或四维彩超；血液检测主要包括我们熟悉的唐氏筛查，还有耳聋基因筛查，特殊地区的地中海贫血筛查，近几年很火的无创DNA检测等。

以上这些检测手段相信对许多准妈妈来说并不陌生，但对这些筛查的认识还有一些误区，下面我们就对这些误区进行讲解。

一种筛查手段可以代替另一种筛查手段，或者说一种筛查正常，那么另一种筛查也正常。最多见的是关于NT检测和唐氏筛查。

NT检测是通过超声测量胎儿颈后部皮下透明层的厚度，如果NT增厚，那么提示胎儿患有染色体疾病（最常见的就是唐氏综合症）、先天性心脏病以及其他结构畸形有关，NT越厚，胎儿异常的概率越大。

唐氏筛查是通过血液检测来筛查胎儿患有染色体病和开放性神经管缺陷（如脊柱裂、脑积水等）风险大小的一种方式。

所以它们之间是有一些重叠的内容但不是完全相同，而且作为筛查手段，其值在正常范围仅提示胎儿患病几率小，而不是不患病。所以我们可以把它们理解为我们孕检道路上不同形式的关卡。它们可以帮我们拦住一些“坏蛋分子”，但一些不明显的或“伪装”的“坏蛋分子”还是有可能漏掉，而多重关卡可以提高保险度，从不同角度来排查异常可能。所以通过一道关卡不代表没有问题，也不代表下一道关卡可以通过。所以它们谁都不可替代谁。

排除胎儿畸形的超声只做一次就可以了

现在深入我们脑海的排畸超声就是四维彩超了，认为四维没事，那胎儿就不会有畸形了。首先超声不是万能的，现阶段我们超声能发现的畸形也只是所有畸形中的一部分，而非全部；其次任何疾病的发展是有一个过程的，比如孕早期超声可以发现无脑儿等异常，孕中期可以发现唇腭裂、严重的先天性心脏病，有些脑积水则是在孕晚期才可以发现。所以现阶段许多专家认为胎儿畸形的超声筛查时间段主要在以下三个时期：早孕期超声检查（11—13+6周）;中孕期超声检查（18—24周）：晚孕期超声检查（32—34周）。早孕期超声检查不可替代中孕期超声检查，也不可替代晚孕期超声检查，只有三者结合，才可以达到更高的检出率。而且如果早期就能发现的问题，我们可以尽早引产，减少痛苦。

唐氏筛查高风险，那我们就再复查一次唐氏筛查

唐筛是通过检测孕妇体内一些激素水平再结合年龄、体重、孕周、胎数等一些相关数据核算出来的风险概率，它的准确度在70%左右，而且不是一个可重复试验，每次测量数据都不能一样。那么哪一次的可性度会更高呢？我们选择相信谁呢？这让我们无从下手。而且一味的复查，有可能错过最佳的产前诊断时机。所以我们的建议是如果唐氏筛查风险偏高，那么我们可以进行准确度更高的筛查或直接进行产前诊断。

无创DNA可替代羊水穿刺等产前诊断

无创DNA是通过提取母体外周血中胎儿游离的DNA片段来筛查胎儿患有染色体病的风险，它是筛查不是诊断。首先无创DNA的检测范围只是人类常见多发的一些染色体问题，而不是全部染色体异常；其次，它的准确度是在95%以上，而不是确诊检验；最后无创DNA的检测不能区分胎儿，母体、胎盘的染色体问题，所以对孕妇本身有染色体问题或胎盘有问题的是不能筛查的。而以上所有无创DNA不能解决的问题，通过羊水穿刺等产前诊断手段是可以检出的，目前它也是我们判断染色体问题的“金标准”。所以无创DNA是不能取代产前诊断的。

如果夫妻双方家族中没有智障或耳聋的病人，那么我们一定不会生育这种异常的孩子，所以我们没有必要进行唐氏筛查或耳聋基因的检测。

我们知道唐氏儿最主要的表现就是智障，它是由于染色体异常导致的。而染色体异常发生最主要的原因是因为各种不良因素或现阶段我们未知的原因，受精卵因为夫妻双方的染色体异常分裂而导致异常的一个过程，而不是夫妻双方本身染色体有问题。所以它与家族遗传无关。耳聋是最常见的出生缺陷之一，我国每年有3万左右听障儿童出生，如果加上迟发性及药物性耳聋，每年新增耳聋儿童超过6万。其中60%以上的耳聋是因为遗传因素导致的。但由于耳聋基因是隐形基因，约90%以上聋孩的父母是听力正常的人，也就是说家庭没有听障史的夫妻由于各自携带同一致聋基因的相同位点，孩子就有25%的耳聋可能。反过来讲，聋人和聋人结婚也未必一定会生下聋儿，主要还是由基因的变化情况而定。因此，唐氏筛查和耳聋基因的筛查是非常有必要的。

产前诊断分为无创性的和有创性的，无创性的主要是超声，现在超声技术进步，我们可以发现很多畸形，因而可以尽早终止妊娠。有创性的主要就是各种穿刺，有羊水、绒毛、脐血等。目前胎儿染色体、基因的诊断都是有创性的，准妈妈们最担心的问题就是穿刺风险，我们现在所有的穿刺是在超声引导下进行的，基本不会存在损伤胎儿的可能；而且我们的穿刺针非常细，所以目前流产率不到千分之一。那么对有产前诊断指证的孕妇来说，没有必要对它有太大的恐惧和心理压力。

祝愿所有的准妈妈通过我们的筛查和诊断都能生育健康聪明的宝宝。

特色服务

设立专门的产前诊断中心遗传咨询门诊，由专职医师对孕妇提供一对一的咨询服务与健康教育，达到优生优育目的。

开展孕中期血清学筛查，无创产前基因检测及单基因病检测等；

对产前筛查异常及其它符合指征的孕妇进行产前诊断，并进行优生优育孕前咨询及检查；对有不良孕产史、遗传性疾病及孕期用药进行咨询及指导；

对高危妊娠母亲进行孕期管理及胎儿各种高危因素或发育异常胎儿进行产前诊断与预后评估。

科室购置了目前全国最先进的出生缺陷风险咨询工作站，可以利用最新、最全面的研究结果对此次妊娠进行评估，尤其是孕期接触过各种有毒有害物质及对所服用药物进行评估，科学地为孕妇提供专业的指导和咨询。

以产前诊断分中心为基础，由多科会诊，负责为发育异常胎儿进行产前诊断、结果分析、宫内干预措施、预后评估、异常胎儿父母心理辅导及对继续妊娠胎儿孕期监护与出生后的衔接治疗等一系列产前、产时、出生后监护与处理的配套医疗服务。

完成超声引导下的孕早期绒毛活检、羊膜腔穿刺术、脐血管穿刺术、宫内治疗及双胎或多胎减胎手术，在河北省首家开展复杂性双胎减胎术等操作。

目前已开设了复杂性双胎门诊、先兆早产门诊、高危胎儿门诊、胎儿宫内治疗门诊。主要解决目前产科临床所面临的一些高危孕妇及高危胎儿问题，通过规范的管理，团队的合作，降低孕产妇及围生儿并发症，提高围产保健质量及出生人口素质。

专家出诊时间

焦红燕：主任医师，出诊时间周一、周三、周四、周五。

李扬：副主任医师，出诊时间周一至周五。

文晓燕：主治医师，出诊时间周一至周五。

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