染色体异常常见超声表现

一.13-三体综合征

13-三体综合征常见的畸形如下:

颅脑畸形其中前脑无裂畸形最常见,其他常见的畸形有胼胝体发育不全,Dandy-Walker畸形等。

面部畸形主要有喙鼻畸形,独眼畸形,中央性唇裂等。

心脏畸形主要有室间隔缺损,房室共道畸形等。

泌尿道异常如囊性肾发育不良等。

骨骼异常多指(趾)是13-三体综合征的特点之一,在13-三体综合征胎儿中相当多见,高达75%。

腹壁异常脐膨出。

FGR45%-55%可出现宫内生长受限。

二.18-三体综合征

18-三体综合症胎儿的畸形谱非常广,下面介绍常见的超声异常。

1.中枢神经系统异常神经管缺陷(NTD),胼胝体发育不全,颅后窝异常。

2.心脏畸形常见心脏畸形有室间隔缺损,房室共道,右室双出口。

3.腹壁异常20%有脐膨出。

4.泌尿道异常囊腺肾发育不良,马蹄肾。

5.颈部水囊瘤。

6.骨骼异常小下颌畸形,重叠指,摇椅足。

7.FGR18-三体综合症中的胎儿有35%-72%表现为FGR。

在染色体异常超声软指标中,脉络丛囊肿和草莓头对18-三体的诊断有特别意义。

三.21-三体综合症

21-三体综合征胎儿中,约50%可见一个或以上的结果畸形。主要涉及心血管和胃肠道系统。常见畸形如下:

心脏畸形房室共道畸形,室间隔缺损。

胃肠道畸形十二指肠闭锁和食管闭锁等。

脐疝。

在染色体异常超声软指标中,鼻骨发育不全,NT,NF增厚对21-三体的诊断有特别意义。他们任何一个的发现都会大大增加21-三体的风险。

四.Turner综合症

1.NIHF。

2.颈部水囊瘤是特纳综合征典型声像图表现。

3.心脏畸形常见的有AO弓缩窄和左新发育不良。

4.肾脏异常马蹄肾。

五.三倍体

三倍体胎儿可出现全身各个系统的畸形。但由于羊水过少,一些异常很难做出诊断。常见畸形如下:

1.FGR

2.中枢神经系统异常胼胝体发育不全,脑积水,Dandy-Walker变异和前脑无裂畸形等。

3.并指畸形。

4.颅面异常小下颌畸形,小眼球和巨眼球等。

5.心脏畸形室间隔缺损等。

6.泌尿系统畸形囊腺肾发育不良等。

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