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阿尔茨海默病（AD）是最常见的痴呆症，是一种以认知和行为损害为特征的慢性、进行性神经退行性疾病。虽然确诊AD的唯一方法是通过尸检或脑活检，但在常规实践中，诊断通常基于患者的病史和精神状态检查，以及临床、神经心理学和神经影像学评估。患者通常在疾病的轻度阶段得到诊断。今天一起来学习阿尔茨海默病的常规检查。
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问题一
美国国家老龄研究所和阿尔茨海默氏症协会制定的诊断标准的主要目标是什么？
A.在病程早期识别AD
B.排除导致认知衰退的其他原因
C.为了方便研究
D.在症状出现之前识别生物标志物
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答案：C。图1所示。晚期AD患者的冠状MRI显示严重的广泛性脑组织萎缩，并有明显的颞叶组织丢失。
图1
美国国家老龄研究所和阿尔茨海默氏症协会制定的诊断标准的主要目标是促进研究。对于无法进行脑脊液检测或高级成像的医疗保健提供者，美国神经疾病研究所和阿尔茨海默氏症协会及美国神经病学学会提出了诊断轻度认知障碍的核心临床标准。这些标准主要是临床标准，生物标志物起次要作用。
问题二
对于典型AD表现的患者，建议采用何种方法进行常规检查？
A.腰椎穿刺
B.大脑SPECT扫描或PET扫描
C.测量海马体积
D.CT平扫或MRI
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答案：D。在对痴呆症患者的初步评估中，美国神经病学学会建议使用CT平扫或MRI进行结构神经成像。这主要是为了识别任何可能导致认知障碍的病变，并排除可能可治疗的进行性认知能力下降的原因，如慢性硬膜下血肿或正常压力性脑积水。尽管脑MRI或CT扫描可以显示AD患者弥漫性皮质和/或脑萎缩，但这些发现并不被认为具有诊断意义。
腰椎穿刺仅用于排除鉴别诊断，如正常压力性脑积水或中枢神经系统感染（如神经梅毒、隐球菌病等）。
脑SPECT扫描或PET扫描不建议用于典型AD患者的常规检查。然而，对于非典型AD表现患者或疑似额颞叶痴呆患者，脑SPECT扫描或PET扫描可能是一种合适的方法。
在临床研究中，冠状位MRI上的海马萎缩被认为是AD神经病理学的有效生物标志物。然而，这种方法并没有用于AD的常规诊断。
问题三
哪个患者亚组适合淀粉样蛋白成像？
A.持续进行性轻度认知障碍患者B.疑似常染色体突变携带者C.典型发病年龄的痴呆症患者D.有早发性痴呆症状的患者滑动查看答案
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答案：A。由阿尔茨海默氏症协会和核医学与分子成像协会的专家组成的淀粉样蛋白成像工作组，制定了使用淀粉样蛋白PET成像来区分AD和额颞叶痴呆的指南。这些指南概述了三种情况，在这些情况下，确定淀粉样蛋白阳性或阴性将提高诊断的确定性并改变临床决策。
根据指南，淀粉样蛋白成像适用于:?持续性或进行性不明原因的轻度认知障碍患者?因临床表现不明确而满足可能AD核心临床标准的患者?患有进行性痴呆症且发病年龄不典型的患者还有几种情况下不建议进行成像。它不应用于无症状个体或在典型发病年龄有明确AD诊断的患者，也不应用于替代疑似常染色体突变携带者的基因分型。最后，扫描不能用于确定痴呆的阶段或评估其严重程度。问题四
关于AD患者的基因分型，哪种说法最准确?
A.基因分型可用于预测个体患者的AD风险B.基因分型可用于预测患者群体中的AD风险C.载脂蛋白E（APOE）基因型为ε22、ε32、ε42和ε33的患者患AD的风险最高D.APOE基因型为ε43和ε44的患者患AD的风险最低滑动查看答案
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答案：B。APOE等位基因的基因分型有助于确定患者群体中的AD风险，但共识声明建议不要使用APOE基因分型预测AD风险。
血浆APOE*E4水平与痴呆风险相关，与APOE基因型无关。AD的风险随着APOE水平的降低而增加，APOE水平最低的患者的风险是最高患者的三倍。即使在调整了APOE基因型后，这种关联仍然保持不变。与AD最高风险相关的APOE基因型为ε43和ε44，与AD最低风险相关的基因型为ε22、ε32、ε42和ε33。问题五
哪项关于AD患者基因检测的声明最准确？
A.不推荐，因为这可能会导致负面的心理反应B.推荐患有不明原因的进行性认知问题的患者使用C.推荐用于有常染色体显性遗传痴呆家族史的早发性AD患者D.推荐用于家族史不明的患者（例如，由于收养）滑动查看答案
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答案：C。过去，医疗保健提供者在进行基因检测时非常谨慎。许多人担心，发现风险增加的结果可能会促使原本无症状的个体产生过度负面的心理反应。对名有AD家族史的无症状成人进行了APOE基因分型结果的研究，随访检测发现，在焦虑、抑郁或与测试相关的痛苦的平均时间测量上，公开与不公开没有显著差异。
根据美国医学遗传学学院和国家遗传顾问协会的指导方针，在以下临床情况下，应提供与早发常染色体显性遗传性AD相关的APP和PSEN基因检测：?有症状的早发性AD患者，有痴呆家族史或家族史未知（例如收养）?有常染色体显性痴呆家族史的患者，包括一例或多例早发性AD?突变与早发性AD（PS-1、PS-2、APP）一致的患者亲属医脉通编译自：JasvinderP.Chawla.FastFiveQuiz:AlzheimersDiseaseWorkup-Medscape-Feb22,.医脉通Neurol