知乎上有个问题很火———“有多少孩子是产检没问题，出生才发现的？”下面有很多人跟帖，述说着他们是怎样把造化弄人的“烂牌”一步一步想努力扳回来，很多故事看得人眼泪直流。

诚然，现代医学已经很先进，可是超声技术的局限性，导致产检并不能百分百避免出生缺陷，有的孕妈产检时显示一切正常却也可能生下畸形儿，而孩子一旦出现缺陷，甚至会拖垮全家人的信念和精神。

作为孕妈，我们唯一能做的就是了解孕期何时容易出现胎儿发育畸形，做好该做的事情，有效预防胎儿畸形问题。

一、胎儿畸形高发期：受孕后第3～8周

胚胎在这个时期属于原始发育阶段，此时细胞迅速分化，主要器官的雏形结构开始建立，各个组织开始分化，每一个发育环节都容易受到致畸因子的影响，哪怕是外界一个微小的刺激，都可能引发胎儿先天性发育缺陷，例如带来四肢畸形、面部畸形、智力低下等问题。所以这段时期是整个胚胎发育过程中畸形发生率最高的畸形易发期，而且一旦出现畸形，往往较为严重。

我老公有一个同事，宝宝孕期产检一切正常，可是出生后才发现宝宝手部先天性发育不完整，属于畸形：右手的小拇指没有长出来，无名指只是一个小肉球；左手的无名指和小拇指粘连在一起成为“并指”，没有正常分开。后来经过儿科、骨科医生会诊，说是宝宝还是胎儿时，手指陷入羊膜，被羊膜线缠住所致使。孕期产检一个没落下，孕期十个月对胎儿的想象和期许，在出生的那一瞬间，全部成了眼泪。

此外，胚胎发育过程中，每个器官都有各自的发育时期及畸形易发期，例如胎儿心脏发育是在第3周开始，而肢体发育，畸形易发期是在第4周到第8周等。总之，怀孕后第3~8周是胎儿对外界因素最敏感的时候，也是大部分严重畸形出现的高发时期。

二、胎儿畸形的有效排查

虽然说定期产检不能百分百检查出有问题的胎儿，但是不按时产检带来的风险会更大。在孕期针对胎儿畸形主要有两项检查，分别是唐氏筛查和四维彩超。

1、唐氏筛查：

唐氏筛查也被称为“大排畸”，主要有两种筛查方法，一种是通过对孕妈血清中的某些指标的检测，推算胎儿有没有神经管畸形或染色体畸形；另一种是B超检查的方式，检查胎儿颈后透明带的厚度（NT检查）。研究发现，胎儿颈后透明带厚度越大，出现染色体异常的风险越大。

通过唐氏筛查，能检出60%～70%的唐氏患儿，如果唐氏筛查发现有问题，还需要继续通过无创DNA或羊水穿刺做染色体检查来进一步确认，这个检测对于唐氏儿的检测准确性大于99%，对于18-三体，13-三体的检测率也达95%以上。

2、四维彩超：

孕中期还会有一次B超检查，或者三维或者四维彩超，这项检查也是对胎儿畸形进行的一次筛查，主要检查胎儿面部及四肢是否有畸形，例如唇腭裂、短肢畸形，联体畸形等；检查胎儿神经系统发育情况，例如可能会出现的无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出；检查胎儿消化系统，例如是否有脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等；检查泌尿系统，例如是否有肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗等问题。但是四维彩超也不是万能的，就像新生儿耳聋就无法通过这项检查查出来。

总之，“胎儿畸形”犹如洪水猛兽，人人避之不及，导致胎儿畸形的因素有很多，目前主要认为遗传因素占25%，环境因素占10%，不明原因共占约65%。其中环境因素我们可能浑然不觉，例如孕早期接触了放射性物质，生活中过多接触苯、甲醛、汞、铅等化学物质，孕期擅自用药以及不良生活习惯等，都会带来致畸隐患。

那么，我们除了在孕期按时做产检之外，在生活中可以怎样预防胎儿畸形呢？

补充叶酸。

叶酸被证实具有预防胎儿神经管畸形的作用，因此从备孕前3个月开始，备孕夫妻双方都应该补充叶酸，孕妈要一直吃到怀孕3个月，前面我们说过，孕早期是胎儿脑神经发育、各器官分化的关键期，所以孕妈及时补充叶酸，能有效预防胎儿畸形。

远离辐射。

辐射会对孕妇产生无法预料的危害，严重时可能会导致胎儿畸形或者流产，也是造成畸形的重要原因之一，为了安全起见，孕妈在孕早期要尽量避免接受辐射。

孕期谨慎用药。

在怀孕头3个月，不要擅自用药，因为药物服用不当也很容易带来胎儿畸形，特殊情况要咨询医生，谨遵医嘱。

戒掉不良生活习惯。

男女备孕期以及女性怀孕期有不良生活习惯，例如抽烟喝酒等，都有可能导致受精卵染色体异常或者基因突变，导致胎儿发育异常。