孕期就像闯关打怪兽一样，孕妈妈们每次产检都紧张得不行。心里的弦时刻绷着，万一孩子有什么不正常了，怎么办……

根据资料显示，我国每年出生的缺陷儿大约有90万，占我国新生宝宝总数的5%左右，每个新生宝宝中就约有5个宝宝患有先天畸形，平均每30秒就会有一个畸形宝宝含泪降生。

导致胎儿畸形的原因有哪些？

1、遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。

2、疾病及病毒感染

孕妈感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

3、滥用药物

药物对胎儿的致畸作用最敏感时期是怀孕3个月之内。在这段时间里，如果在器官细胞合成分化过程中受到药物干扰，就会造成胎儿器官畸形。

4、吸烟喝酒

吸烟喝酒也会影响胎儿发育，严重的会导致胎儿畸形。

5、年龄因素

高龄夫妇，其精子、卵子的质量下降，染色体容易发生突变，胎儿畸形的风险增加。

6、放射线的影响

早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加。

哪些检查可以排除胎儿畸形？

1、地中海贫血筛查

地中海贫血是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。以广东、广西、贵州、四川为多，在广东每6人就有1人是地贫基因携带者。

出生后，宝宝是一个重度贫血者，甚至会出现腹胀，并且需要长期反复的输血。它的出生对于任何家庭来说，就是一个沉重的负担。

那么，要如何预防地中海贫血呢？

（1）孕前预防：即孕前检查，夫妻双方只需进行地贫基因初筛抽血，进行血常规和血红蛋白电泳筛查，测算出高危因素，及时进行基因检测和怀孕指导。

（2）产前预防：孕妈妈在孕6—13周时通过抽血检查，进行地贫筛查和基因检测，可以发现夫妇是否携带同型地贫基因，以便孕期进行遗传咨询和产前诊断，及时发现重型地贫胎儿，尽早干预，减少重型地贫患儿的出生，提高人口素质。

2、NT检查

孕妈妈在怀孕第11～13周+6天的时候，医生会安排你进行NT检查。它是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位，用于评估胎儿是否有染色体异常。

一般NT值2.5mm时判断为正常，当胎儿NT值(颈项透明层)大于或等于3毫米时，可判断为颈项透明层增厚。

颈项透明层增厚程度与胎儿异常的关系十分密切。颈项透明层增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

NT检查可以早期发现染色体疾病和其它多种原因造成的胎儿异常。

唐筛用来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度，如果唐筛结果显示高风险，要进一步进行确诊性检查。唐筛还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。因此，在做NT筛查后，医生还会建议抽血做唐筛，防范于未然。

3、唐氏筛查

唐氏筛查是一种通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷宝宝的危险系数的检测方法。

唐氏筛查分为早孕唐氏筛查、中孕唐氏筛查。

早唐检查的最佳时间是孕11—13周+6天

中唐检查的最佳时间是孕15—20周

采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险，可以提高其检查率。

如果做唐氏筛查显示高风险了，孕妈妈可以通过羊水穿刺、绒毛活检或无创胎儿DNA检测检查来进一步确诊。

4、大排畸

孕妈妈在孕22-26周进行大排畸检查，此时胎儿各主要脏器已发育，羊水量适中、成像效果好，更有利于进行系统的胎儿畸形筛查。

主要筛查：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良、四肢畸形等。

5、小排畸

胎儿一直处在生长发育中，一些结构畸形处在动态发展中，只有到一定孕周才能靠超声观察到，比如小头畸型、脑积水、膈疝、某些心脏畸形。所以，孕妈妈要在孕30－32周进行一次小排畸检查。

小排畸检查有利于对中孕期大排畸进行拾缺补漏，以及发现迟发性的畸形，例如：脑积水、肾积水、多囊肾、十二指肠闭锁、肺囊腺瘤等。

注意！大排畸和小排畸是不能相互替代的！

在孕30--32周，小排畸检查对胎宝宝心脏、肺脏、肾脏结构显示清晰，但对四肢、脊柱显示就比中孕期差，对拍摄面部四维成像也不如大排畸。所以，大排畸和小排畸不能互相替代，都有各自的检查意义、重要性和互补性。

点一下阅读原文在线咨询

点在看给我一朵小黄花