一、认识出生缺陷

1、什么是出生缺陷？

出生缺陷通俗所言“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

2、出生缺陷的病因是什么？出生缺陷可因染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可因环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

3、出生缺陷发病率我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。

根据年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。

4、常见的出生缺陷有哪些？常见的缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、盲、聋和智力障碍等。

5、出生缺陷的后果：出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。

二、守好三道防线，预防出生缺陷

1、孕前检查是预防出生缺陷的第一道防线

准备怀孕前，准妈妈医院仔细检查一下夫妻双方的健康状况，让医生评估准妈妈适合不适合怀孕。适合怀孕的服用叶酸，从孕前3个月开始，持续到怀孕后3个月，叶酸的补充可以明显降低宝宝出现神经管畸形的风险，也可以减少脐膨出、先天性心脏病等病的发病风险。

2、做好产前检查是预防出生缺陷第二道防线

过了备孕期，终于顺利怀上宝宝后，也不能掉以轻心，医院进行规范的产前检查，孕早期的NT检查和孕中期的唐氏筛查主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。孕早期的甲甲状腺功能检查可帮助诊断甲状腺疾病，避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，一前一后，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小，医院还会筛查先天性耳聋基因，这些也都是有助于预防出生缺陷的产检项目。

我国是出生缺陷高发的国家，孕期各阶段定期产前检查是防止缺陷儿出生的关键。孕妈切不可抱着侥幸心理，一定要重视产检这道保护关卡，一旦通过以上筛查或检查发现异常，也能及时、积极地采取应对措施。

3、新生儿筛查是预防出生缺陷的第三道防线

宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等，例如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。

三、年开始河南省把免费产前筛查和免费新生儿两病筛查作为河南省民生工程之一，充分体现了政府预防出生缺陷提高人口素质的决心和信心，南阳医专二附院妇产科开展孕前咨询与指导、规范的产前检查和新生儿疾病筛查，认真守护好预防出生缺陷的多道防线，迎来健康宝宝的降生。