胎儿脑室扩张的产前咨询上篇

脑室扩张是怎么回事?

孕期畸形筛查的重要内容之一就是胎儿神经系统畸形的筛查,一部分胎儿发现存在脑室扩张现象。首先我们来了解一下什么是脑室扩张?侧脑室的直径平均为5.4-7.6mm,当测量值达或大于10mm时,称为脑室扩张。小于10mm的超声测量应该被认为是正常的现象。在出具该诊断前要求:首先脑室的测量必须准确,取平面应该为脑室前角和透明膈腔的轴对称平面,出现顶枕沟和脉络丛球水平,与侧脑室长轴相垂直。轻中度的脑室扩张的发生率约为1%,脑室扩张可以是单侧或双侧,单侧脑室扩张占脑室扩张50-60%,双侧占40-50%。尽管轻度脑室扩张更多见于男性胎儿,占大约65-75%,但在预后方面并没有发现有性别差异。

脑室扩张的分类

脑室扩张分为轻、中、重度,10-12mm为轻度,13-15mm为中度,大于15mm为重度。尽管轻度脑室扩张是一种多见的良性病变,该现象也可能与基因、结构和神经系统认知疾病相关,其结局有正常或严重损害的不同情况。脑积水是脑室扩张的原因之一,由于阻塞导致脑室系统压力增加而出现的病理性扩张。一般来讲,严重的脑室扩张相比较于轻度脑室扩张更可能合并有阻塞而呈现出脑积水。

由于脑室扩张可以是正常的,也可以是导致严重损害的疾病,所以全面评估、根据脑室扩张程度不同的准确咨询、预后评估很重要。接近于10mm的脑室扩张更可能为一种正常变异,特别是对于孤立的轻度脑室扩张,发现90%以上产后评估为正常。如果畸形筛查和染色体非整倍体为正常的轻度脑室扩张多为正常变异。75-93%的中度脑室扩张胎儿产后发现也为正常变异。大约7-10%孤立性的脑室扩张胎儿产后发现伴随有其他结构畸形。

哪些脑结构畸形导致脑室扩张?

脑室扩张与一些潜在的中枢神经系统畸形相关。一些中枢神经系统畸形可以导致脑室系统的扩张,如前脑无裂畸形、水脑畸形、脑穿通畸形、脑裂性孔洞脑畸形,以及脑囊性病变包括网膜囊肿,导致异常的液体积聚于脑组织,可能被误诊为脑室扩张。

一些结构畸形导致侧脑室扩张,包括胼胝体发育不良、Dandy-Walker畸形、神经管缺陷、脑皮质缺陷、脑结构的移位或异位畸形。严重脑室扩张最常见的原因为中脑导水管硬化,从而导致中枢系统导水管狭窄,Sylvius(西尔维厄斯管或中脑导水管)位于第三、四脑室间,该部位的狭窄导致进展性的侧脑室和第三脑室扩张。中脑导水管硬化现象由于基因缺陷或胎儿感染(包括巨细胞病毒感染、弓形虫感染或寨卡病毒病毒感染)后继发纤维化所致,或者是脑室内出血所致。然而在许多病例中,中脑导水管硬化的原因仍然不清楚。

脑内先天性肿瘤或肿块对中脑导水管的压迫也可造成脑室扩张,在一些少发的病例中,肿瘤或脉络丛乳头状瘤导致了脑室液体积聚造成脑室扩张。大的孤立性的脉络丛囊肿可以出现短暂胎儿脑室扩张,但脉络丛囊肿为典型的良性病变,与其相关的轻度脑室扩张多没有显著临床意义。

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王秀医生继续和您分享胎儿脑室扩张的产前咨询。

王秀产科工作室

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