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生育一个身体健康，聪明可爱的孩子

是每一个家庭的愿望

然而

目前的现状是出生缺陷的比例还维持在比较高的水平

我国是出生缺陷高发国家

出生缺陷总发生率约为5.6%

每年新增出生缺陷病例高达90万例

我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过亿元

平均每30秒就有一名缺陷儿出生

目前

我国常见的出生缺陷有

神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂

多指（趾）、先天性心脏病和脑积水

究竟有哪些原因

造成新生儿出生缺陷的发生？

造成出生缺陷的原因十分复杂

近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠

营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当

以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因

都会导致新生儿出生缺陷的发生

概括而言

主要是遗传因素

环境因素

或二者共同作用的结果

一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。

在末次月经的3—4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。

末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

为减少出生缺陷发生

世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预

“三级预防”策略：

一级预防

是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生；

二级预防

是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；

三级预防

是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。

预防出生缺陷

预防出生缺陷的首道防线是指婚前医学检查和孕前保健，孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。

补充叶酸需要从孕前3个月开始，至少持续到怀孕后3个月。叶酸的补充可以明显降低宝宝出现神经管畸形的风险，也可以减少脐膨出、先天性心脏病等病的发病风险。

第二道防线指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免出生缺陷。很多人认为夫妇双方和家族中没有遗传病患者出现过，他们的孩子就不会有遗传病，这种想法是非常错误的，遗传病是指遗传物质的异常导致的疾病，可以是遗传自父母的，也可以是自身遗传物质发生突变导致的疾病，比如唐氏综合征。

出生缺陷的最后一道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，目前可利用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷。

将出生缺陷发生率降到最低

让每个家庭生育健康的宝宝是医务人员的共同愿望

希望每个家庭都能重视预防出生缺陷患儿的三道防线

全社会都来参与这项关系民族兴旺

家庭幸福的重要工程

共同铸就美好的未来

专家指导

杨兴坤

佛山市妇幼保健院，产科副主任医师，医学遗传学博士，广东省医学会医学遗传学分会委员，从事遗传病的产前筛查与产前诊断13年。